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30歲男子

皮糙眼濁似老人

廈門發現一例罕見的早老綜合征，為全省首例、全國第二例

在日前舉辦的第六屆代謝性疾病鼓浪嶼論壇上，廈門市糖尿病研究所執行所長、廈門大學附屬第一醫院廈門糖尿病醫院執行院長李學軍教授介紹了新近發現的一例早老綜合征。據介紹，該病十分罕見，這是全省首例，此前，國內也僅報道過一例。

去年底，一名30歲的男子因白內障到第一醫院眼科就診。醫生得知他同時患有糖尿病，就建議他到糖尿病醫院進一步診治。接診的李學軍教授詳細詢問了病情:該男子7年前曾做過白內障手術，現在另一只眼也患上了白內障。李學軍發現，患者除了患有老年人高發的白內障，還有一些特殊的地方:身材矮小，實際身高只有1.58米；皮膚角質層增厚，像老人那般粗糙；頭發稀疏；動脈硬化明顯；性腺功能減退，沒有勃起、遺精。憑著豐富的經驗，李學軍敏銳地意識到，這位患者不只是糖尿病、白內障那么簡單，他的多項癥狀符合早老綜合征的特點。在李學軍的建議下，該男子做了基因篩查，結果印證了李學軍的推斷，患者的WRN基因變異，據此可確診為早老綜合征，即WERNER綜合征。

“早老綜合征最早報道于上世紀60年代，到2013年全世界才報道142例，這次是福建省第1例、國內第2例。”李學軍說，患早老綜合征的患者機體喪失修復功能，平均壽命僅54歲，大部分死于腫瘤。進一步檢查顯示，該患者是直腸癌、肺癌高危人群，這些診斷有助于他早發現、早治療，從而延長壽命。