采集足跟血進行新生兒疾病篩查。

廈門晚報訊(記者戴懿實習生王艷圖/網絡圖)昨日是國際罕見病日，記者從市婦幼保健院了解到，作為廈門市新生兒疾病篩查中心，該院目前開展4種新生兒疾病的篩查，其中兩種就是屬于罕見病。近日，該院還將增加26種遺傳代謝病的篩查，其中有不少都屬于“罕見病”。這也意味著廈門的新生兒疾病篩查將達到30種。

遺傳疾病早干預早治療，患兒也能很好地成長

市婦幼保健院兒保科副主任醫師、博士研究生、中華醫學會兒科學分會兒童保健學組青年學組委員陳晶告訴記者，對新生兒開展遺傳疾病篩查，可以及早診斷、及時治療，防止孩子以后發生智力障礙、發育及行為異常?！霸S多患病的新生兒通過早期干預和治療，可以很好地成長，智力、行為、發育和正常孩子不會有太大的差別，甚至很優秀?！?/p>

小陳在嬰兒期發現得了苯丙酮尿癥，通過吃特制的奶粉，平時注意飲食，避免了該病癥對神經系統的損害。目前，小陳在香港高校就讀。

陳晶說:“篩查為陽性時，有些家長根本不放在心上，也不來及時治療。如果沒有早期干預治療，將給孩子帶來神經系統不可逆的損害?！?/p>

除了新生兒疾病篩查，還應關注孩子發育情況

前天下午，前來復診的小美已經4歲了，正常4歲女童身高應該達到103.1厘米，但她的身高只有80.7厘米。經醫生檢查，小美被確診為軟骨發育不全癥。她的身高最多只能達到1.3米，目前尚未有很好的治愈方法。

陳晶提醒家長，除了新生兒疾病的篩查，家長還應當注意孩子的生長發育情況。不要小看矮小，背后可能是“罕見病”作祟。“罕見病”有很大一部分是遺傳性疾病，雖然有些“罕見病”沒有很好的治療方法，但是對于計劃生育二胎的家庭來說，及早發現并通過遺傳學的干預，可以預防下一胎再患上“罕見病”。陳晶說:“家長千萬不要抱著僥幸心理，以為第一胎患病了，第二胎應該不會，其實遺傳性疾病每一胎的患病率都是一樣的?！?/p>

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廈門新生兒疾病篩查率

去年達到99.28%

新生兒疾病篩查一般在嬰兒出生72小時后，采集足跟血進行檢查，在家長知情同意下，自愿自費參與。廈門市新生兒疾病篩查中心設在市婦幼保健院，全廈門新生兒的血樣都是送到該院進行檢查。2017年廈門市新生兒疾病篩查率達到了99.28%。

【名詞解釋】

“罕見病”

罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65%-1%之間的疾病或病變。至今國際公認的罕見病近7000種。