【疑難雜癥診療】

阿爾斯托姆綜合征

10歲就被查出高血糖，診斷結(jié)果竟是基因突變

26歲的小嚴(yán)身高只有1.45米，可是外表看起來(lái)卻像有三四十歲。他在10歲時(shí)就被查出患有糖尿病，17歲開(kāi)始出現(xiàn)聽(tīng)力和視力障礙，23歲時(shí)診斷為視網(wǎng)膜壞死，25歲雙眼患上白內(nèi)障，之后因暴飲暴食導(dǎo)致身材走樣，因?yàn)榛疾∷B學(xué)業(yè)都沒(méi)能完成。

前不久，小嚴(yán)因?yàn)榘變?nèi)障到醫(yī)院就診，醫(yī)生檢查后懷疑是糖尿病引發(fā)的，建議他先到內(nèi)分泌科治療。但是，經(jīng)常規(guī)的胰島素治療，小嚴(yán)的血糖情況仍然沒(méi)能得到改善。內(nèi)分泌科的醫(yī)生為他做了進(jìn)一步的檢查后，發(fā)現(xiàn)小嚴(yán)體內(nèi)的一種基因發(fā)生突變，患了“阿爾斯托姆綜合征”。

這種疾病并不多見(jiàn)，據(jù)統(tǒng)計(jì)約100萬(wàn)人僅有1至9人患上此病。經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療，小嚴(yán)已經(jīng)能夠正常飲食，血糖和體重也逐漸得到了控制。

卡爾曼綜合征

年過(guò)三十還沒(méi)長(zhǎng)出胡須，3個(gè)兄弟姐妹有相同癥狀

31歲的阿東(化名)從讀書開(kāi)始就一直坐在最前排。相比同齡人，他的發(fā)育有些遲緩，直到高中才長(zhǎng)到1.7米，上大學(xué)期間他的身高達(dá)到了1.8米，現(xiàn)在身高有1.86米。

雖然個(gè)子很高，但讓他難以啟齒的是，“小弟弟”卻沒(méi)有同步成長(zhǎng)，更讓他煩惱的是年過(guò)三十仍沒(méi)有長(zhǎng)出胡須，甚至連陰毛、腋毛都沒(méi)有，并且還伴有乳房發(fā)育。

除了性特征發(fā)育遲緩?fù)猓|從小嗅覺(jué)就不靈敏，花香和食物香味對(duì)他來(lái)說(shuō)沒(méi)什么區(qū)別。到醫(yī)院就診時(shí)，當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院沒(méi)有找到他患病的根源，不過(guò)經(jīng)過(guò)治療，毛發(fā)長(zhǎng)出來(lái)，也成功變聲了，睪丸和陰莖都有發(fā)育的跡象。

原以為自己的怪病已經(jīng)治好了，可是沒(méi)想到結(jié)婚兩年多，阿東的妻子一直都沒(méi)能懷孕。阿東到市第一醫(yī)院內(nèi)分泌科求診時(shí)，醫(yī)生在詢問(wèn)中發(fā)現(xiàn)他的兄弟姐妹中，有3人都出現(xiàn)相似癥狀。最終，醫(yī)生根據(jù)GnRH興奮試驗(yàn)結(jié)果，診斷阿東患了卡爾曼綜合征。經(jīng)過(guò)GnRH泵脈沖治療，阿東的癥狀得到了改善。

低血磷性骨軟化癥

31歲牙齒剩6顆不到1.4米高，禍根是代謝性骨病

3歲才開(kāi)始學(xué)會(huì)走路、說(shuō)話，到了10歲牙齒竟然開(kāi)始脫落，最后只剩下6顆牙。31歲的吳先生身高不到1.4米，這兩年因?yàn)檠岜惩矗呗芬矒u搖晃晃的。

經(jīng)過(guò)骨掃描，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)吳先生左側(cè)股骨可能有骨折，右側(cè)脛骨可能有炎癥。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步基因檢測(cè)，考慮他患上了低血磷性骨軟化癥。這是由于血磷水平低和活性維生素D生成不足，造成骨骼礦化不良，出現(xiàn)骨軟化為主要特征的一組疾病，屬代謝性骨病。經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療，吳先生的相關(guān)指標(biāo)得到了明顯好轉(zhuǎn)。