李學軍主任(右二)查房時詢問患者病情。

　　廈門市糖尿病研究所致力于代謝性疾病研究，提升學科診治能力。

廈門晚報訊 （ 記者 匡惟 通訊員 羅超）對于入選省級重點專科，廈門大學附屬第一醫院內分泌糖尿病科主任李學軍說“意料之中”，他的自信來自專科的實力。這個科室連續4年入選中國醫院科技影響力百強榜，診斷出包括“早老綜合征”及線粒體糖尿病在內的30多種罕見病和少見病，建成了省級重點實驗室――福建省糖尿病轉化醫學重點實驗室。

“我們學科定位明確，就是要立足‘省內領先，國內先進’，走‘全面發展，特色突出’的道路，打造出優勢突出、專科管理更加精細的一流學科。”李學軍說。

【術業有專攻】

細分為9個亞專科，新技術國內省內均領先

2012年，廈大附屬第一醫院原內分泌科和原糖尿病科合并為內分泌糖尿病科，為了臨床和科研的雙提高，學科進一步細分為9個亞專科，先后成立了糖尿病學組、甲狀腺學組、垂體-腎上腺-性腺學組、代謝性骨病學組、中西醫結合學組、肥胖學組、痛風與高尿酸血癥學組、流行病學組以及基礎研究學組等。

各學組學科帶頭人在各自領域攻堅克難，研究出的診療新技術達到國內、省內領先水平。比如，直接腎素測定、脈沖式促性腺激素釋放激素泵治療技術等國內領先，內分泌激素檢測、超聲引導下甲狀腺細針穿刺、動態血糖檢測等技術則處于省內領先水平。另外，學科還建設了內分泌少見遺傳性疾病診斷平臺，在全市范圍內開展糖尿病綜合管理。

2009年，廈大附屬第一醫院內分泌糖尿病科入選廈門市糖尿病重點專科，2012年又成為廈門市領先學科，連續4年躋身中國醫院科技影響力排行百強榜，在福建省排名領先。該科現有床位52張，年收治住院病人超過2300人次。

【診治有手段】

擁有“秘密武器”，罕見病和少見病現出“原形”

內分泌代謝疾病不少病種發病率雖不高，但很罕見，診治困難，特別考驗醫生的水平。比如，一名糖尿病患者治療了15年毫無效果，基因篩查才發現屬于線粒體糖尿病；小伙子少年時期牙齒就脫落，原來是患有遺傳性低血磷性骨軟化癥。

診治這些疑難雜癥，內分泌糖尿病科擁有“秘密武器”――臨床內分泌激素檢測室。通過精準的激素檢測，輔以分子診斷技術，讓那些“找不到病根”的患者在這里得到答案，并接受針對性治療。

疑難雜癥的診斷，除了臨床技術的要求，更需要醫生掌握大量專業知識。內分泌糖尿病科每三周開展一次疑難病例討論，每周組織科室人員學習內分泌代謝性疾病的最新臨床和科研進展，提升學科隊伍的臨床診治能力。

據統計，截至目前，已有30多種罕見病和少見病在內分泌糖尿病科現出“原形”。

內分泌糖尿病科臨床與科研雙管齊下，學科建設卓有成效，科研發展也碩果累累。截至目前，該科已獲得10項國家自然科學基金資助，發表SCI源雜志研究論文50余篇。廈門市僅有的兩個省級重點實驗室，其中一個就在這里，專門設立的生物標本庫存放著幾十萬份生物樣本。

【疑難雜癥診療】

阿爾斯托姆綜合征

10歲就被查出高血糖，診斷結果竟是基因突變

26歲的小嚴身高只有1.45米，可是外表看起來卻像有三四十歲。他在10歲時就被查出患有糖尿病，17歲開始出現聽力和視力障礙，23歲時診斷為視網膜壞死，25歲雙眼患上白內障，之后因暴飲暴食導致身材走樣，因為患病他連學業都沒能完成。

前不久，小嚴因為白內障到醫院就診，醫生檢查后懷疑是糖尿病引發的，建議他先到內分泌科治療。但是，經常規的胰島素治療，小嚴的血糖情況仍然沒能得到改善。內分泌科的醫生為他做了進一步的檢查后，發現小嚴體內的一種基因發生突變，患了“阿爾斯托姆綜合征”。

這種疾病并不多見，據統計約100萬人僅有1至9人患上此病。經過對癥治療，小嚴已經能夠正常飲食，血糖和體重也逐漸得到了控制。

卡爾曼綜合征

年過三十還沒長出胡須，3個兄弟姐妹有相同癥狀

31歲的阿東(化名)從讀書開始就一直坐在最前排。相比同齡人，他的發育有些遲緩，直到高中才長到1.7米，上大學期間他的身高達到了1.8米，現在身高有1.86米。

雖然個子很高，但讓他難以啟齒的是，“小弟弟”卻沒有同步成長，更讓他煩惱的是年過三十仍沒有長出胡須，甚至連陰毛、腋毛都沒有，并且還伴有乳房發育。

除了性特征發育遲緩外，阿東從小嗅覺就不靈敏，花香和食物香味對他來說沒什么區別。到醫院就診時，當地的醫院沒有找到他患病的根源，不過經過治療，毛發長出來，也成功變聲了，睪丸和陰莖都有發育的跡象。

原以為自己的怪病已經治好了，可是沒想到結婚兩年多，阿東的妻子一直都沒能懷孕。阿東到市第一醫院內分泌科求診時，醫生在詢問中發現他的兄弟姐妹中，有3人都出現相似癥狀。最終，醫生根據GnRH興奮試驗結果，診斷阿東患了卡爾曼綜合征。經過GnRH泵脈沖治療，阿東的癥狀得到了改善。

低血磷性骨軟化癥

31歲牙齒剩6顆不到1.4米高，禍根是代謝性骨病

3歲才開始學會走路、說話，到了10歲牙齒竟然開始脫落，最后只剩下6顆牙。31歲的吳先生身高不到1.4米，這兩年因為腰酸背痛，走路也搖搖晃晃的。

經過骨掃描，醫生發現吳先生左側股骨可能有骨折，右側脛骨可能有炎癥。經過進一步基因檢測，考慮他患上了低血磷性骨軟化癥。這是由于血磷水平低和活性維生素D生成不足，造成骨骼礦化不良，出現骨軟化為主要特征的一組疾病，屬代謝性骨病。經過對癥治療，吳先生的相關指標得到了明顯好轉。