全球首例！廈門發現超罕見血型

國際輸血協會以“復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科”命名

東南網3月7日訊 （海峽導報記者 林少蓉 通訊員 洪于蕙 陳嘉俊） 近日，復旦中山廈門醫院輸血科發現全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。該研究成果發表在國際輸血醫學期刊上，并在國際輸血協會（ISBT）上以“復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科”命名。

復旦中山廈門醫院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，不久前在復旦中山廈門醫院管理部申請血型鑒定。輸血科在常規血型鑒定檢查時，發現該研究對象血型血清學實驗格局不符合蘭德斯特定律。“簡單地說，蘭德斯特定律規則是指某個個體紅細胞上面沒有A或B抗原，血漿當中就應該存在相應的抗A或抗B，但該研究對象卻不符合該規則。”呂小英考慮該對象極可能是罕見血型，隨即啟動了疑難血型血清學檢測方案。

通過試管法復核、抗-H試驗、吸收放散試驗等一系列專業的檢測，血清學結果顯示：該男子疑似Ael亞型變異體。

據悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因。為了明確該研究對象的血型，呂小英專家團隊在排除其手術史、輸血史的外來干擾因素后，決定采用三代單分子基因生物學檢測。檢測結果顯示：在研究對象的第1內含子上，首次發現未被國際輸血協會（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區域附近，可能影響基因產物正常剪接，導致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。結合檢測結果，最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型！

文章很快在國際輸血醫學期刊《Vox　Sanguinis》雜志發表，呂小英副主任為通訊作者，王翠碧技師為第一作者。此后，新發現的A等位基因變異體被國際輸血協會ISBT以“復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科”命名。該例新等位基因的發現，不僅刷新了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全系數。

那么，針對罕見血型人群該如何輸血？呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側交叉相容紅細胞制品，或O型洗滌紅細胞，或選擇采集自體血儲存輸注。目前應用最為廣泛的應對方案，就是預存自身血液。由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對稀有血型的患者來說，是最好的血源。