廈大附一可免費篩查法布雷病

目前該院已送檢12例高危患者，確診3例，陽性率達到25%

廈門日報訊（記者 楚燕）法布雷病是一種罕見的單基因遺傳病，容易被誤診為類風濕性關節炎、慢性腎炎、心衰等各種疾病。記者昨日從廈門大學附屬第一醫院獲悉，該院心血管內科正在開展法布雷病免費篩查，有意者可前往咨詢參加。

法布雷病是一種X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，男性患者將異常的X染色體傳給所有的女兒，兒子得病概率為零；女性患者將異常X染色體傳給兒子和女兒的風險均為50％。法布雷病特別善于“偽裝”自己，臨床表現多樣且無特異性，因此，無明顯法布雷病家族史、臨床表現不典型者，極易誤診。該病可累及多臟器，如神經、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等。患者多在青少年時期出現癥狀，如肢體疼痛、胃腸道癥狀、少汗、冷/熱不耐受等，并隨病程進展而逐漸加重，其中，腎臟、心臟、腦是后期主要受累臟器，病情嚴重者出現心腦血管并發癥（如心力衰竭、卒中等）或終末期腎病，甚至過早死亡。法布雷病患者中存在心臟受累的比例高達68%，顯著高于其他器官受累比例。成人不明原因的左心室肥厚/肥厚型心肌病中，法布雷病篩查陽性率達0.9%。

法布雷病的篩查診斷包括α-Gal A活性檢測、基因檢測、生物標志物檢測、組織病理學活檢等。廈門大學附屬第一醫院心血管內科正在開展法布雷病高危篩查送檢工作，該項目由中國紅十字基金會牽頭，為臨床疑似高危患者免費進行基因、酶學以及底物的檢測。截至目前該院已送檢了12例高危患者，其中確診了3例法布雷病患者，陽性率達到25%。