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1歲“男娃”基因異常查出女性染色體 通過手術獲得男兒身

2016-04-07 07:37? 吳雪瑩?來源:廈門網  責任編輯:劉瑋   我來說兩句
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海西晨報訊(記者 吳雪瑩 通訊員 周維 廈童宣)金色的卷發,大大的眼睛,1歲2個月的洋洋(化名)長相可愛,卻不知是男生還是女生。原來洋洋是女性染色體(XX),沒有卵巢,卻有“小雞雞”和“睪丸”。經過手術,小家伙獲得了男兒身。

一年多前,洋洋的降生給家里帶來了歡樂。但隨著洋洋的成長,家長發現洋洋的小雞雞比普通孩子小,便帶著他來到廈門市兒童醫院檢查。

兒童醫院外科主任周維給洋洋檢查時發現,洋洋外生殖器異常,有“小雞雞”,但陰莖陰囊轉位明顯,睪丸也只有普通男孩的三分之一大小,睪丸的位置有一側偏高。周維讓孩子查了個染色體,結果發現孩子的染色體是46XX,是一個正常女性的染色體。“其他各項檢查顯示孩子應為男性,但孩子染色體是46XX,SRY陰性。”周維說,初步診斷洋洋患上了罕見的46XX男性綜合征。

于是,在和洋洋家人充分溝通的前提下,周維及其團隊為洋洋實施了手術。手術中,通過內腔鏡探查,確診洋洋的腹腔內沒有卵巢和子宮,但有輸精管和精索等男性特征,外陰部性腺探查則是發育不良的睪丸。通過手術,周維將洋洋的會陰及外生殖器恢復成正常男孩的形態。

周維說:“孩子長大后,雖然可以過正常性生活,但因睪丸缺少生殖細胞成分,一般不能生育也不能夠通過睪丸活檢找到精子做試管嬰兒。”

此外,隨著洋洋長大到青春期,他有可能長出乳房,身高可能和普通女性差不多。“今后我們還要長期隨訪,跟蹤孩子的狀況。如有必要我們還要進行藥物控制,比如幫他補充雄性激素,抑制雌性激素等,或者手術幫他維持正常男性形態,以此來幫助孩子減少痛苦。”

周維說,目前全球醫學界有報道的該病例不超過200例。雖然兩性畸形的發病機理不明確,但可能與環境污染、生活壓力增大有關,孕檢中很難發現。出生后外生殖器異常的孩子,特別合并性腺異常的,應該引起重視,盡早治療。

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