樹立科技助殘“廈門模式”

廈門市第三十四次全國助殘日系列活動啟動

廈門市第三十四次全國助殘日活動昨日正式啟動。 （記者 林銘鴻 攝）

廈門日報訊（記者 何無痕）昨日上午，廈門市第三十四次全國助殘日之“科技助殘，讓罕見早發現”活動在廈門市心欣幼兒園正式啟動。廈門市殘聯聯合福建醫科大學罕見病醫學專家團隊，為高度疑似罕見病患者進行免費義診和基因篩查，幫助他們爭取診療時間，點亮罕見病致殘群體的生命色彩。這是市殘聯在全國首次聚焦罕見病領域的殘疾預防、治療和康復開展的全新嘗試，希望借助國際先進的基因科技進行罕見病防治，樹立科技助殘“廈門模式”，營造合力推進殘疾人事業發展的良好社會氛圍。

黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央高度重視殘疾人事業發展，對殘疾人格外關心、格外關注，殘疾人事業開創了蓬勃發展的新局面，廣大殘疾人生活顯著改善，獲得感、幸福感、安全感顯著增強。與此同時，科技的發展和醫學水平的提升，為我國殘疾預防、助力殘疾人康復，減輕殘疾人殘疾程度提供了更多可能，《“十四五”殘疾人保障和發展規劃》提出將科技助殘納入科技強國行動綱要。

罕見病致殘群體是殘疾人中特殊困難的“少數人”之一。隨著科技的發展，基因檢測已成為一些罕見病診斷的“金標準”，不僅縮短確診時間，還能為精準治療提供依據。“早發現早介入早治療”，是減少因“罕”致殘的關鍵。

結合特殊需求 進行早期診斷和干預

昨日上午，專家在心欣幼兒園為廈門高度疑似罕見病患者進行免費義診，并進行抽血，對患者做基因檢測。

今年30歲的邱女士此次特地從海滄區趕到活動現場。原來，邱女士出生后，她的父母發現女兒的右手臂最多只能抬起90度，當時醫生說不清原因，只說疑似骨裂，她的情況被診斷為肢體殘疾四級。這一情況對邱女士的生活造成了不便，“希望隨著科技進步，能查明癥狀，如果確定是基因病，也許有治愈的可能。”邱女士說。

福建醫科大學附屬第一醫院罕見病醫學科、神經內科主任醫師陳萬金介紹，此次活動他們主要結合患者和殘障人士的需求進行早期診斷和干預，組織了涵蓋臨床專家到科技人員、護理人員的團隊來到廈門，結合體格檢查、實驗室檢查、影像學和基因檢測為他們的疾病進行精準的診斷，快則數天，多則一月能得出結果，做到早期診斷、早期發現。

陳萬金還說，罕見病的基因檢測難點就是找到“靶點”，少數基因病在明確“靶點”后能知道發病機制，老藥新用或能取得意想不到的效果，或在基因層面進行修復，國際上已有成功先例。他表示，市民如果懷疑自己患有罕見病，可先去醫院問診，若無法查明具體原因懷疑為基因病，建議去專業醫院的罕見病專科求診。