開展基因篩查 開拓殘疾預防新賽道

廈門市殘聯康復處處長吳曉芳介紹，由于發病率的不確定性和臨床表現的多樣性，使罕見病的診療變得復雜而困難。為此，市殘聯歷經四個月時間對全市持證殘疾人的致殘原因摸底排查，詳細了解其中致殘原因未明的肢體殘疾人情況。

根據“早介入早發現”“防止因病致殘致障”原則，市殘聯邀請福建醫科大學附屬第一醫院神經內科罕見病醫學團隊為105名不明原因致殘的殘疾人進行罕見病基因篩查。同時，收集77種已研發的罕見病治療藥物，現場給予診療意見。希望借此機會，能為罕見病患者和廈門殘疾人帶來新生的曙光。這是全國首次針對罕見病領域的前沿性探索，為殘疾預防開拓新賽道，為更多罕見病患者爭取診療時間。

活動當天，市殘聯利用新媒體渠道開展《科技賦能，預防神經罕見病》公益講座直播，增強罕見病“三級預防”的宣傳力度，提升社會對罕見病“早篩早診早治療”的認知，特邀孤獨癥兒童教育康復專家徐勝為新確診為特需兒童的家長開展賦能公益講座，普及傳遞孤獨癥早期發現、早期診斷、規范康復治療知識，為家長提供正確的求醫渠道和有效的康復救助政策，爭取更多康復機會。

借助高科技手段 推動殘疾人事業發展

近年來，市殘聯緊密結合新時代殘疾人的需求，積極探索一條集互聯網、大數據、人工智能等高科技手段為一體的“科技助殘”之路。在實現殘疾人基本型輔助器具全覆蓋的基礎上，累計為島外207個村（居）共780名肢體重度殘疾人免費適配智能護理床墊；同時，市殘聯緊盯輔具技術發展趨勢，率先在全省引進中國殘疾人福利基金會“鳳凰健康助殘”公益項目，重裝打造輔具展示大廳。展示大廳結合線上線下方式，運用多維視覺效果和先進智能穿戴設備為有需求的人群提供更加直觀和全面的沉浸式體驗；市殘聯還與廈門殘疾人福利基金會配合，為17名廈門戶籍的前臂殘疾人安裝智能仿生手，幫助其恢復肢體功能，提高生活自理能力；運用最新研發的ICF評估系統，針對0-17歲孤獨癥兒童康復訓練情況進行精準評估，自動生成康復長短期目標和課程推送，精準指導廈門殘疾兒童康復機構對在訓兒童系統性的訓練，全面提升孤獨癥兒童康復訓練效果。

市殘聯辦公室負責人周士勇介紹，本次廈門市殘聯主辦的第三十四次全國助殘日共有八場系列活動。舉行“心·悅”幼兒家長家庭賦能公益講座，邀請孤獨癥兒童教育康復專家為特需兒童的家長講授孤獨癥兒童早期發現、早期診斷、規范康復治療的相關知識；在“星光匯聚共享美好”活動中，組織40對心智障礙、孤獨癥兒童及家長開展公益觀影活動； 開展“一‘鷺’同行，遇見星啡”星空咖啡體驗日暨孤獨癥畫展活動，提升社會各界對孤獨癥青年的關注與了解，更好促進殘健融合發展；舉辦“國企有‘位’ 無礙‘鷺’職”國有企業安排殘疾人就業專場招聘，組織國有企業與有求職需求的殘疾人進行求職對接；舉辦“文化助盲 共享閱讀”愛心幫讀活動，為視障家庭子女提供課業輔導和書目導讀、為視障家長朗讀各類家庭教育指導書籍，以書籍力量優化視障讀者的家庭教育；圍繞“助殘力量，溫暖你我他”主題，向社會各界征集個人或身邊人關愛、幫助殘疾人的征文和短視頻，展示廈門殘疾人事業發展成果；聚焦殘健融合互助，舉辦“從‘心’出發，‘嶼’你同行”殘疾人職業心理咨詢服務進社區活動，以就業心理輔導為重點開展團體講座；舉辦“有M向前沖”母親節活動，加強特需兒童家庭成員之間的聯系，為特需兒童媽媽提供社交支持。

未來，廈門市殘聯將繼續擴大殘疾預防的宣傳力度，不斷優化廈門市殘疾人康復服務制度，積極探索科技助殘工作的新路徑。