廈門日報訊(記者 楚燕 通訊員 廈童宣)廈門市兒童醫(yī)院日前正式開展遺傳代謝病質(zhì)譜檢測服務(wù)，一滴血即可檢測40余種遺傳代謝病。

遺傳代謝病又稱先天代謝異常，有報道稱新生兒遺傳代謝病的患病率超過0.5%，患者若不及時診治，常可致殘，甚至危及生命。早期診斷是及時處理、挽救生命或減少嚴(yán)重并發(fā)癥及神經(jīng)系統(tǒng)傷殘的關(guān)鍵。

作為遺傳代謝病檢測的首選方案，高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜(HPLC-MS/MS)是檢測遺傳代謝病的主要手段，可對疑似氨基酸或者脂肪酸氧化代謝病患者，進(jìn)行篩查和診斷。市兒童醫(yī)院檢驗科執(zhí)行主任林建成介紹，運(yùn)用該技術(shù)對新生兒及各類患兒進(jìn)行篩查，篩查方法靈敏度高，檢測速度快，一滴血一次實驗?zāi)軝z測40余種遺傳代謝病，包括氨基酸代謝障礙，如高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病等，以及脂肪酸代謝障礙，如遺傳性高脂血癥、半乳糖血癥等。

據(jù)悉，由于沒有特別的臨床表現(xiàn)，遺傳代謝病容易被忽視。但是一旦出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)。遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有:喂養(yǎng)困難、神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒綜合癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、黃疸、抽搐、嗜睡、肌無力、肌張力降低或者增高、發(fā)育落后、耳聾等。在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱，甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。

遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患兒可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過治療，大部分患兒病情可以得到有效控制，關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療，因此遺傳代謝病高危家庭新生兒出生后應(yīng)及時篩查。